Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome Atlas, un recurso integral que predice cómo afecta a la biología molecular cada variante de nucleótido único posible en el genoma humano. El Atlas contiene predicciones precalculadas para los 9.000 millones de cambios genéticos de una sola letra posibles, formando un conjunto de datos de 1 petabyte que es más de 30 veces más grande que la base de datos AlphaFold.
Google DeepMind lanzó AlphaGenome Atlas, un recurso de 1 petabyte que predice el impacto molecular de las 9.000 millones de variantes de nucleótido único posibles en el genoma humano, formando el centro del artículo de introducción.
En el núcleo del Atlas se encuentra la puntuación AlphaGenome Variant Impact (AVI), una sola métrica que combina predicciones para las regiones codificantes (que representan aproximadamente el 2% del genoma y codifican proteínas) y las regiones no codificantes (el 98% restante que regulan la actividad génica). Esta puntuación permite a los investigadores clasificar rápidamente las variantes por su impacto molecular predicho sin analizar miles de puntos de datos individuales.
El Atlas es accesible a través de un portal web intuitivo que no requiere habilidades de programación, así como a través de una API y como una habilidad en Google Antigravity. Proporciona varios recursos interconectados: miles de predicciones de efectos moleculares a través de cientos de tipos y tejidos celulares humanos de ratón para cada variante, atribuciones de características AVI que vinculan las puntuaciones a procesos biológicos específicos como el splicing del ARN o la accesibilidad de la cromatina, y un compendio de más de 2.500 motivos de secuencias de ADN recurrentes.
Las aplicaciones tempranas demuestran la utilidad del Atlas. En el Broad Institute, los investigadores utilizaron la puntuación AVI para priorizar variantes en la investigación de enfermedades raras no resueltas, identificando una variante crítica en el gen DNM1 que predecía un sitio de splicing incorrecto. En genética poblacional, el Dr. Gareth Hawkes aplicó el Atlas a los datos del UK Biobank de más de 54.000 participantes, descubriendo un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes e identificando 19 regiones genéticas vinculadas al índice de masa corporal (IMC) al centrarse en el 1% superior de variantes de impacto.
Aunque el Atlas ofrece una visión del genoma completo de los efectos de las variantes, la discusión entre expertos destaca los retos continuos en la predicción de variantes, incluyendo la necesidad de datos comparativos de otras especies y experimentos de mutagénesis de laboratorio a gran escala para mejorar la precisión. Quedan preguntas sobre qué tan bien el modelo captura elementos regulatorios complejos como las secuencias de promotores y probabilidades conjuntas de características genéticas. El equipo de DeepMind sitúa el Atlas como una herramienta para acelerar el descubrimiento biológico al hacer que los conjuntos de datos genómicos masivos sean utilizables para investigadores sin especialización computacional.