Google DeepMindは、ヒトゲノムのすべての単一塩基変異が分子生物学に影響を与えるかを予測する包括的リソース、アルファゲノーム・アトラスを公開した。このアトラスには、90億に及ぶすべての単一塩基遺伝子変異の事前計算された予測が収録され、AlphaFoldデータベースの30倍以上となる1ペタバイトのデータセットを構成する。
Google DeepMindがアルファゲノーム・アトラスを公開した。これはヒトゲノムの全90億個の単一塩基変異の分子的影響を予測する1ペタバイトのリソースであり、記事の序盤の中心をなす。
アトラスの中心には、アルファゲノーム・Variant Impact（AVI）スコアがあり、たんざつ約2%のゲノムを構成しタンパク質をコードするコーディング領域と、残り98%の遺伝子活性を調節する非コーディング領域の両方の予測を組み合わせた単一指標である。このスコアにより、研究者は個々のデータポイントを数千も分析することなく、予測される分子的影響によって変異をすばやくランク付けできる。
アトラスは、コーディング知識不要の直感的なウェブポータル、API、そしてGoogle Antigravityの機能としてアクセスできる。各変異について、数百のヒトおよびマウスの細胞種と組織にわたる数千の分子効果予測、RNAスプライシングやクロマチンAccessibilityなどの特定の生物学的プロセスとスコアを結びつけるAVI特徴量の寄与情報、2,500個以上の反復DNA配列モチーフの集録を提供する。
早期の応用例は、アトラスの有用性を実証している。ブロード研究所では、研究者が未解決の希少疾患研究においてAVIスコアを活用して変異を優先し、DNM1遺伝子における不正なスプライシング部位が予測される重要な変異を特定した。集団遺伝学では、Gareth Hawkes博士は54,000人以上の参加者からなるUK Biobankのデータにアトラスを適用し、非コーディング領域の遺伝的関連を22%も発見し、影響の上位1%の変異に焦点を当てて、体格指数（BMI）と関連する19の遺伝的領域を特定した。
アトラスは変異の効果 regardingゲノム全体の視点を提供する一方で、専門家たちの議論では、変異予測の継続的な課題が指摘されている。他の種からの比較データや、精度向上のための大規模な実験的変異導入実験の必要性などだ。モデルがプロモーター配列や遺伝的特徴の共同確率など複雑な調節要素をどの程度捉えているかについて、疑問が残っている。DeepMindチームは、専門的な計算知識のない研究者でも大規模ゲノムデータセットを活用できるようにすることで、生物学的発見を加速するツールとしてアトラスの位置づけている。