Google DeepMind发布了AlphaGenome Atlas，这是一项全面资源，预测人类基因组中每个可能的单核苷酸变异对分子生物学的影响。该图谱包含全部90亿种可能单字母遗传变化的预计算预测，形成1PB的数据集，规模超过AlphaFold数据库的30倍。
Google DeepMind发布了AlphaGenome Atlas，这是一项1PB资源，预测人类基因组中所有90亿种可能单核苷酸变异的分子影响，是文章介绍的核心。
图谱核心是AlphaGenome变异影响（AVI）评分，这是一个综合指标，整合了编码区（约占基因组2%，编码蛋白质）和非编码区（剩余98%，调控基因活性）的预测。该评分使研究人员无需分析数千个独立数据点，即可按预测分子影响快速排列变异优先级。
Atlas可通过直观的网站门户访问，无需编码技能，也可通过API以及Google Antigravity中的技能使用。它提供多个互相关联的资源：每个变异在数百种人类和小鼠细胞类型与组织中的数千种分子效应预测、将评分与RNA剪接或染色质可及性等特定生物学过程联系的AVI特征归属，以及超过2,500个重复DNA序列模体的汇编。
早期应用展示了Atlas的实用价值。Broad研究所的研究人员使用AVI评分在未解的罕见病研究中排列变异优先级，发现DNM1基因中的一个关键变异，预测了错误的剪接位点。在群体遗传学中，Gareth Hawkes博士将Atlas应用于超过54,000名参与者的UK Biobank数据，通过聚焦最具影响的1%变异，发现了多22%的非编码遗传关联，并识别出19个与体重指数（BMI）相关的遗传区域。
尽管Atlas提供了变异效应的全基因组视角，但专家讨论指出变异预测仍面临持续挑战，包括需要其他物种的比较数据和大规模实验室诱变实验以提高准确性。关于模型如何捕捉启动子序列和遗传特征联合概率等复杂调控元件，仍存在疑问。DeepMind团队将Atlas定位为加速生物学发现的工具，使缺乏专业计算专业知识的 researchers 也能利用大规模基因组数据集。